In september schreef ik in mijn blog : Het laatste puzzelstukje dat de geneticus een afwijking had gevonden in de Grin2a mutatie. Dax heeft het Grin2a Syndroom en nu werd ons gevraagd of wij ons ook wilde laten testen.
Wij hoefde er geen moment over na te denken of wij dit zouden willen.
Mijn echtgenoot heeft kinderen uit een eerder huwelijk. Voor hun is het heel belangrijk om te weten of zij ook deze afwijking hebben.
Voor mezelf vond ik het in het begin niet zo spannend. Ik heb maar één kind en hij heeft het. Er komen geen kinderen meer bij dus wat is het issue dacht ik nuchter.
Grin2a
De geneticus wees ons er wel op dat stel dat wij het zouden hebben, zou het kunnen dat wij alsnog bijvoorbeeld epilepsie zouden krijgen.
Zouden we daarmee om kunnen gaan? Hadden we behoefte aan een gesprek met Maatschappelijk werk? We stonden er nuchter in en het leek ons niet nodig. Wil je meer informatie over het Grin2a? Op deze pagina staat het duidelijk uitgelegd: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/GRIN2A.php
Waar ontstaan?
De grote vraag was dus: Is deze genetische afwijking ontstaan bij Dax of heeft hij het cadeautje Grin2a gekregen van zijn pa of zijn ma?
12 december 2017 was de dag van de afspraak met de geneticus van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Het was een lang gesprek en daarna moesten wij beide bloed afgegeven.
In de brief stond dat Dax per se mee moest. Ik ging er daarom vanuit dat ze ook bij hem bloed zouden afnemen. Op zich verbaasde me dat wel want hij had al een keer bloed afgegeven maar ja ik wilde hem toch goed voorbereiden hierop. Hij is niet angstig voor dit soort medische handelingen maar ik bereid hem liever goed voor. Nou je raadt het al: Dax moest helemaal geen bloed laten prikken. Het gevolg was een woedend kind die zo teleurgesteld was. Hij wilde ook bloed laten prikken. Ik heb hem in tijden niet zo verdrietig gezien en het resulteerde in een woede-uitbarsting.
Het personeel was verbaasd hoe graag hij een naald in zijn arm wilde maar ja ze gingen natuurlijk niet zomaar prikken. Het paaien met een klein cadeautje uit de winkel beneden zorgde ervoor dat zijn tranen ophielden.
Fuck de pedagogische aanpak deze dag.
Geduld op de proef gesteld
Het wachten kon beginnen, de maand december was druk door de feestdagen dus toen was het goed te doen.
Doordat ze gericht zoeken hoefde we deze keer maar vier tot zes weken te wachten. In januari werd ik met de dag ongeduldiger. Stel mijn man zou het hebben? Jeetje hoe erg zou het zijn als één van de andere kinderen of kleinkind het zou hebben?
Was ik eerder zo nuchter vond ik het toch ook wel een dingentje als ik het zelf zou hebben met het risico op epilepsie in de toekomst. Ik werd serieus ongeduldig en ik voelde een spanning in mijn maag toen de vier weken waren verstreken.
De Uitslag
Yes! Eindelijk belde het ziekenhuis. Shoot ze belde alleen om het maken van een telefonische afspraak vier dagen later. Die vier dagen vond ik killing.
Het verlossende telefoontje kwam: de afwijking is ontstaan bij Dax zelf.
*Zucht* wat een opluchting. De andere kinderen treft dit niet. Wij zijn geen drager van deze genetische afwijking
Wat zijn de gevolgen voor Dax als hij later kinderen wilt krijgen? Wat is het percentage om dit door te geven hoorde ik mezelf ineens vragen.
Goede vraag zei de geneticus: Dax heeft 50% kans om dit door te geven aan eventuele kinderen.
De geneticus gaat een brief aan ons sturen en hierin zet ze ook deze gegevens. Ik gaf aan dat ik een map wilde maken met al dit soort uitslagen. Ooit ben ik er niet meer en dan is het wel fijn als hij alle feiten bij de hand heeft. Zij gaf aan dat als hij ooit een kinderwens heeft dat het raadzaam is dat hij dan een afspraak gaat maken met een geneticus.
Mixed feelings
We zijn opgelucht! Heel erg opgelucht dat de andere kinderen dit waarschijnlijk bespaart blijft. Dat wij het zelf ook niet hebben.
Toch ben ik ook heel aangeslagen en verdrietig: stel dat je zoon later ook kinderen wilt dan is dit misschien wel een reden om hier vanaf te zien. Het is een serieus iets wat grote consequenties kan hebben voor het krijgen van kinderen. Je gunt iedereen dat ze onbezorgd kinderen kunnen krijgen.
Niet dat je je wens laat varen omdat je een genetische afwijking hebt.
Vertrouwen
Desondanks heb ik ook vertrouwen in zijn toekomst. De medische wetenschap ontwikkelt zich steeds verder. Soms klinkt dat ook wel angstig maar wie weet kunnen ze tegen die tijd wel iets betekenen om ervoor te zorgen dat dit genetisch foutje niet verder wordt doorgegeven.
Blij dat de nu alle antwoorden hebben !! Dit geeft ons rust.
En onze zoon? Die komt er wel met of zonder genetisch “foutje” in het zestiende chromosoom.
Groet Kaat